高中生物遺傳學知識點總結 不在頭痛遺傳學問題

高中生物遺傳學知識點總結 不在頭痛遺傳學問題

高中生物算是高中理科中最簡單的一科，但是如果各位同學因為這樣就放松對高中生物知識的學習，那就大錯特錯了。高中生物知識中也有比較難的點，如：有關遺傳學的問題。很多理科生在學習這部分知識時都會感覺非常的吃力。下面小編將這部分知識點給大家總結一下。

高中生物遺傳學知識點—伴性遺傳

高中生物伴性遺傳知識點總結:

伴性遺傳的最大特點就是性狀與性別的關聯，這部分常考題目主要有伴性遺傳的判斷和相關計算。判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳，常用同型的隱形個體與異型的顯性個體雜交，根據后代的表現型進行判斷。以XY型性別決定的生物為例，如果為伴X隱性遺傳，雌性隱性個體與雄性顯性個體雜交，如果后代雄性個體中出現了顯性性狀，即為常染色體遺傳，否則即為伴X遺傳。

高中生物遺傳學知識點—遺傳病

常見遺傳病的遺傳方式有以下這幾種：(1) 單基因遺傳：

常染色體顯性遺傳：并指、多指;

常染色體隱性遺傳：白化病、失天性聾啞

X連鎖隱性遺傳：血友病、紅綠色盲;

X連鎖顯性遺傳：抗維生素D佝僂病;

Y連鎖遺傳：外耳道多毛癥;

(2)多基因遺傳：唇裂、先天性幽門狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒;

(3 )染色體病：染色體數目異常：先天性愚型病;

染色體結構畸變：貓叫綜合癥。

單基因遺傳：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病, 較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：

致病基因為顯性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規(guī)則外顯。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。

常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現

1、多指(趾)、并指(趾)。臨床表現：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的僅為一團軟組織，無關節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。

2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現：貧血。

3、多發(fā)性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結腸。臨床表現：便血，常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎。病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多為雙側。臨床表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。

6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。

7、視網膜母細胞瘤。臨床表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。

致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一

基因、一個酶”或“一個順反子、一個多肽”(one 的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。

常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現

1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發(fā)銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。

2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對嬰兒神經系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。

3、半乳糖血癥。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周后出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發(fā)育遲緩，可有智力及語言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節(jié)多處畸形。

5、先天性腎上腺皮質增生癥。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。

一些性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant inheritance)，這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。

由于致病基因是顯性的，并位于X染色體上，因此，不論男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一個這種致病基因XA就會發(fā)病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機會均等;而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重。

抗維生素D佝僂病(vitamin D resistant rickets, VDRR)可以作為X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規(guī)劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨床觀察，女性患者的病情較男性患者輕，多數只有低血磷，佝僂癥狀不太明顯，表現為不完全顯性，這可能是女性患者多為雜合子，其中正常X染色體的基因還發(fā)揮一定的作用。 男性患者(XHY)與正常女性(XhXh)結婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發(fā)病;女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚，子女中正常與患者各占1/2。

X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。

常見X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現

1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏松癥的各種表現。

2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現為：慢性進行性腎炎，反復發(fā)作性血尿，1/3~1/2患者伴神經性耳聾。

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。

常見X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現

1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時與常人無異。

2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。

3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。

4、進行性肌營養(yǎng)不良。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進行性發(fā)展。臨床表現：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。 隔代遺傳

隔代遺傳 從遺傳學的角度看，致病基因的傳遞是代代相傳的，一個個體一旦沒有從親代繼承到某個特定的致病基因，那么,其后代一般也不必擔憂此種致病基因所帶來的遺傳病。

伴性遺傳病患兒絕大多數為男性，追蹤其家族發(fā)病的情況時可以發(fā)現，患者的母親是正常健康人，但其外祖父卻是本病患者。從中可以總結出兩個特點：

①伴性遺傳病是從外祖父傳給外孫，跳過母親這一代，有明顯的隔代遺傳現象;

為什么這種伴性遺傳病都是隔代遺傳的呢?是因為這種病是隱性遺傳病，并且都是通過女性傳遞的。女性雖不發(fā)病卻是伴性遺傳病致病基因的攜帶者，并將這種病傳遞給其子代中的男性。比如甲型血友病，它的發(fā)病基因是位于X染色體上的第八凝血因子突變所致，是一種典型的隱性遺傳病，其發(fā)病者均為男性。由于父親遺傳給兒子的性染色體只是Y，傳給女兒的則是唯一的一個帶致病基因的X染色體，所以患血友病的男人，他的兒子完全正常，女兒雖然表型正常，但全部為致病基因攜帶者，她們結婚所生男孩約有一半將患有外公所患的遺傳病。 由此可見，伴性隱性遺傳病雖有隔代現象，但致病基因都是通過患者女兒傳遞下去的

高中生物遺傳學知識點—核酸

細胞生物含兩種核酸：DNA和RNA 病毒只含有一種核酸：DNA或RNA

核酸包括兩大類：一類是脫氧核糖核酸(DNA);一類是核糖核酸(RNA)。

1、核酸是由核苷酸連接而成的長鏈(C H O N P)。DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸，RNA的基本單位核糖核苷酸。核酸初步水解成許多核苷酸。基本組成單位—核苷酸(核苷酸由一分子五碳糖、一分子磷酸、一分子含氮堿基組成)。根據五碳糖的不同，可以將核苷酸分為脫氧核糖核苷酸(簡稱脫氧核苷酸)和核糖核苷酸。

2、DNA由兩條脫氧核苷酸鏈構成。RNA由一條核糖核苷酸連構成。

3、核酸中的相關計算：

(1)若是在含有DNA和RNA的生物體中，則堿基種類為5種;核苷酸種類為8種。

(2)DNA的堿基種類為4種;脫氧核糖核苷酸種類為4種。

(3)RNA的堿基種類為4種;核糖核苷酸種類為4種。

三、核酸的功能：

核酸是細胞內攜帶遺傳信息的物質，在生物體的遺傳、變異和蛋白質的生物合成中具有極其重要的作用。

核酸在細胞中的分布——觀察核酸在細胞中的分布： 材料：人的口腔上皮細胞

試劑：甲基綠、吡羅紅混合染色劑

原理：DNA主要分布在細胞核內，RNA大部分存在于細胞質中。甲基綠使DNA呈綠色，吡羅紅使RNA呈現紅色。鹽酸能夠改變細胞膜的通透性，加速染色劑進入細胞，同時使染色質中的DNA與蛋白質分離。

結論：真核細胞的DNA主要分布在細胞核中。線粒體、葉綠體內含有少量的DNA。RNA主要分布在細胞質中。